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研究內容

 

1. 發展遲緩兒遺傳變異之研究:

(1) X染色體脆折症 (Fragile X syndrome)

(2) 蕾特氏症 (Rett syndrome)

(3) 自閉症 (Autism, Kanner/Asperger syndrome)

 

2. 特定單基因遺傳疾病:

依不同遺傳疾病致病基因之特性,利用各種突變分析方法,進行特定單基因遺傳疾病之基因突變圖譜研究,並提供客制化臨床服務。

 

3. 人類性別發育:

針對人類性別發育異常情況例如新生兒外生殖器混淆及特殊X或Y染色體構造或基因突變進行研究。

 

實驗室技術平台:

本實驗室所研發之臨床分子檢驗技術,主要以“人類遺傳疾病基因檢測“為主,並提供相關臨床疾病之分子遺傳診斷或致病機轉分析之技術支援。

  1. 臨床分子遺傳診斷技術:
  2. 提供技術平台或臨床服務項目:

 


更新時間:2020/3/3