(1) X染色體脆折症 (Fragile X syndrome)
(2) 蕾特氏症 (Rett syndrome)
(3) 自閉症 (Autism, Kanner/Asperger syndrome)
依不同遺傳疾病致病基因之特性,利用各種突變分析方法,進行特定單基因遺傳疾病之基因突變圖譜研究,並提供客制化臨床服務。
針對人類性別發育異常情況例如新生兒外生殖器混淆及特殊X或Y染色體構造或基因突變進行研究。
本實驗室所研發之臨床分子檢驗技術,主要以“人類遺傳疾病基因檢測“為主,並提供相關臨床疾病之分子遺傳診斷或致病機轉分析之技術支援。