產前遺傳診斷中心

本中心成立於1994年3月，於1995年2月通過成為衛生福利部認定合格之「臨床細胞遺傳學檢驗單位」。除產前胎兒先天染色體或基因異常的診斷，並提供高危險群孕婦、有家族遺傳性疾病或重複性流產的婦女正確而優質的遺傳諮詢。由於分子生物、基因遺傳學的蓬勃發展，未來將更努力地積極的開發本土化基因異常疾病的診斷技術，以提昇本院產前診斷的水準。

醫師陣容

主持人：蔡明松醫師
            部定教授
            國健署合格臨床細胞遺傳學驗類報告簽署人
            美國MayoClinic 分子遺傳實驗室研究員
主治醫師：陳俐瑾醫師
               國健署合格臨床細胞遺傳學驗類報告簽署人
               加州大學洛杉磯分校醫學中心胎兒心臟超音波研究員California
               NanoSystem Institute實驗室研究員

服務項目

羊水、血液、絨毛膜細胞染色體培養及核型診斷
流產物細胞培養及核型診斷
第一孕期與第二孕期的唐氏症篩檢、整合型唐氏症篩檢
產前基因異常篩檢(包含X-染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症、狄喬治症候群…等)
血液及羊水基因晶片檢查
親子關係鑑定
產前遺傳諮詢

硬體設備

精密顯微鏡、螢光顯微鏡、倒立顯微鏡、解剖顯微鏡
排氣櫃、大型無菌操作台
各種染色體顯帶法之試藥及設備、
二氧化碳培養箱
攝氏四度及零下二十度冰箱
水浴箱、桌上型離心機、酸鹼度計、精密天平
全套電腦核型照相分析系統。

醫療特色

提供美國Natera最新SNP非侵入性的母血胎兒DNA檢測技術(NIPT)，篩檢常見的胎兒唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體套數…等多項胎兒染色體異常疾病。
除第一及第二孕期唐氏症篩檢外，提供結合兩個孕期的篩檢指標成為?整合型唐氏症篩檢法?，預期可更準確的將常見染色體異常篩檢出來，且可以降低不必要的羊膜穿刺比率。
首創二階段培養方法成功的將羊水間葉系幹細胞(amniotic fluid-derived mesenchymal stem cells, AFMSCs)從羊水中做分離培養及增殖培養，並與永立榮生物科技公司合作設立羊水幹細胞庫之儲存業務。
與陽明大學環境科學研究所合作致力於子宮內胎兒因環境賀爾蒙及重金屬濃度的高低與產科預後之相關研究。
子宮內胎兒的發育需要消耗大量的鎂離子，因此孕婦常有鎂離子缺乏的現象，但是此現象不易從母血中鎂離子濃度的變化而得知，若孕婦未從食物攝取足夠的鎂離子時，則會造成鎂離子缺乏的現象。2016年我們成功建立鎂離子運轉器基因的臨床偵測平台。初步研究顯示，在妊娠前期鎂離子運轉器基因表達量的高低與未來是否發生妊娠高血壓及妊娠糖尿病相關疾病有顯著相關性，可作為產科不良預後的預測因子。

檢驗成果

本中心1999 年全台首先提供第一孕期唐氏症篩檢，以母血清游離性貝他人類絨毛性腺激素 (free β-hCG) 及妊娠性血漿蛋白A (PAPP-A)，並結合超音波胎兒頸部透明帶 (Nuchal Translucency-NT) 厚度作為唐氏症篩檢標記。目前已有超過 30,000 個孕婦接受此項篩檢，在5%偽陽性率下其胎兒染色體異常偵測率高達約80%，此外於超音波胎兒頸部透明帶厚度的測量當中，診斷出相當多例的第一孕期胎兒結構異常如無腦兒、腹壁裂、連體嬰…等。
至今已累積超過18500例以上的羊水及血液染色體培養經驗，成功的診斷出很多染色體數目異常及染色體結構異常之案例，提供染色體異常家族成員優質的諮詢服務，成果豐碩。